Postado por rafael em No mundo, existem mais de sete mil doenças consideradas raras, e destas, não chega nem a 10% as que possuem um tratamento adequado. Sendo que grande parte dessas doenças demoram muito a serem diagnosticadas. Seria quase impossível fazer uma lista com 100% de certeza sobre as doenças raras, porém, no Brasil já foram listadas aquelas de maior incidência na população do nosso país. Veja quais são!
1- Anemia Falciforme
Essa doença é caracterizada pela deformação que é observada na membrana dos glóbulos vermelhos. Não existe cura para ela e é uma doença que leva à morte. O maior número de casos de anemia falciforme é registrado em pessoas com a pele negra.
Doenças Raras Que Mais Atingem os Brasileiros
2- Ataxia Dominante
Se trata de uma doença crônica, também conhecida pelo nome de doença de machado joseph. Ela ataca as estruturas neurológicas, normalmente, aquelas responsáveis pelo equilíbrio e coordenação são as mais afetadas. É uma doença que aparece na fase adulta e vai piorando em fases, começa com uma simples dificuldade de locomoção. Ataxia Dominante tem origem genética.
3- Síndrome do X Frágil
Essa doença é caracterizada por um atraso mental e é comprovado que o autismo pode desencadeá-la. Também é conhecida como síndrome de Martin & Bell e a sua frequência é maior em mulheres do que em homens, o dobro dos casos.
4- Distrofia Muscular
Podemos dizer que das doenças raras é uma das com maior número de casos registrados. Se trata de uma alteração genética e os números no mundo de casos são alarmantes, para cada 2 mil crianças que nascem, 1 delas é portadora da doença.
5- Doença de Huntington
A doença foi descoberta em 1872 por George Huntington, por isso, o nome dado a ela. Quando descoberta o médico a chamou de “coeia hereditária”, uma palavra de origem grega que indica dança. Isso porque uma das características da doença é fazer com que o paciente faça movimentos involuntários, devido a uma desordem do cérebro. Se trata de uma doença hereditária.
Doenças Raras Que Mais Atingem os Brasileiros
6- Osteogenesis Imperfecta
A cada 21 mil nascidos, um desenvolve essa doença, que é caracterizada pela fragilidade dos ossos. O problema acontece porque o organismo sofre com deficiência do colágeno, que é responsável por dar força a várias partes do corpo, entre elas, os ossos, mas também, as veias, aos tecidos, etc. Os pacientes que têm a doença vivem sofrendo lesões dos ossos, tendo rupturas.
7- Porfirias
Neste caso, estamos falando de 8 doenças raras reunidas e que são diferentes geneticamente. Elas podem ter sido contraídas por motivos diversos, como por exemplo, a deficiência enzimática. É correto dividir essa doença em relação ao contágio em hereditária ou por outros fatores, externos, como dietas, consumo de álcool, exposição solar, entre outros.
8- Doença de Gaucher
É uma doença hereditária e com a origem na função metabólica do organismo. A primeira vez que foi diagnosticada está doença foi em 1900 e ela recebeu seu nome, graças ao médico que realizou os estudos, P. Gaucher. Porém, que ela tinha a ver com o metabolismo, foi uma conclusão feita anos depois, em 1916.
9- Doença de Fabry
Essa doença é genética e também é contraída pelo fator hereditário. É caracterizada pelo falta da enzima alfa galactosidase no organismo de quem sofre da doença. A falta dessa enzima no corpo faz com que o organismo não tenha a capacidade necessária para fazer a decomposição das substâncias e isso acaba atingindo o bom funcionamento de vários órgãos; Só no Brasil já foram registrados mais de 220 casos da doença e no mundo, mais de 25 mil pessoas têm o problema.
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10- Hemangiomas e Linfangiomas
São tumores benignos que aparecem nas veias e eles normalmente, já existem quando as crianças nascem ou aparecem nos primeiros meses do bebê. Em alguns casos, eles somem sem tratamento e em outros é necessário fazer o tratamento específico para doença.
11- Talassemia
Se trata de um tipo de anemia que é hereditária e ela é caracterizada quando a medula óssea não está funcionando perfeitamente.
12- Síndrome de Rett
É uma doença caracterizada pela desordem neurológica e as suas causas também são genéticas, como muitas das doenças raras. Ela se apresenta de forma diferente quando ataca crianças dos sexos opostos. Nos meninos é mais severa e pode levar à morte logo nos primeiros meses de vida e nas meninas, se apresenta de forma mais branda e sem risco de morte.
13- Síndrome de Williams
Se sabe que essa doença não é geneticamente transmitida e é muito difícil que ela seja diagnosticada. O que se sabe é que ela atua em várias partes do corpo humano, criando problemas motores, comportamental e até mesmo cognitivo. A primeira vez que essa doença foi registrada foi em 1960 e se sabe que ela também pode afetar mulheres e homens e não só crianças. Quem sofre com a síndrome de Williams costuma vomitar muito, não se alimenta bem, e no caso dos bebês, passam o primeiro ano de vida, chorando excessivamente.
14- Síndrome de Angelman
Se trata de um distúrbio do sistema neurológico e que gera o retardo mental fazendo com que a pessoa que tem a doença apresente alterações no comportamento. O primeiro relato da doença tem data de 1965 e foi descoberta por Harry Angelman, um neurologista britânico. O médico detectou a doença em 3 crianças. Segundo a pesquisa sobre a doença, ela ataca os cromossomos e na verdade, nas pessoas diagnosticadas percebe-se a falta de uma parte deles. Porém, a doença vem se mostrando mais comum do que parecia no início. A cada 15 mil crianças, 1 é afetada pela síndrome de Angelman.
15- Leucodistrofia Metacromática
Também conhecida como LDM, essa doença hereditária aparece porque se observa no organismo a falta ou a baixa produtividade da enzima chamada arilsufatase A .A falta dessa enzima acaba comprometendo o sistema nervoso central e também os nervos periféricos. A lista de doenças raras é ainda muito maior. Porque ainda existem muitas delas que não foram diagnosticadas, que são um mistério para os pesquisadores. E outras, que fazem parte da lista, porém, são menos frequente no Brasil. Como você pode observar, a grande maioria dessas doenças raras sõ de origem genética.